RECETTORE LDL
(quantitativo)

E’ la proteina di membrana responsabile della captazione delle LDL, le lipoproteine che veicolano il 75% del colesterolo plasmatico. Espresso dalla maggior parte delle cellule degli organismi viventi, il recettore è la principale via di ingresso del colesterolo nelle cellule e la sua espressione è funzione del contenuto cellulare del colesterolo stesso. Il recettore riconosce principalmente l’apo B, proteina costitutiva delle LDL e può essere misurato valutando la captazione di LDL marcate o il legame di un anticorpo diretto verso il recettore. L’elevato numero di mutazioni del gene che codifica il recettore rende di più agevole l’analisi diretta dell’espressione della proteina recettoriale.

L’assenza o la ridotta espressione del recettore determina un deficit di rimozione delle LDL che si esprime con vari gradi di ipercolesterolemia e di conseguenza di danno vascolare.

E’ raccomandato nella diagnosi delle diverse forme di ipercolesterolemia.
Livello di evidenza B.

• Binding and degradation of low density lipoproteins by cultured human fibroblasts. Comparison of cells from a normal subject and from a patient with homozygous familial hypercholesterolemia. J Biol Chem 1976.
• Standardization of a flow cytometric method for measurement of low density lipoprotein receptor activity on blood mononuclear cells. Cytometry, 1995.
• Cell surface expression of low density lipoprotein receptor is decreased in type 2 diabetic patients and is normalized by insulin therapy. Diabetes Care 72:272-277,2004.
• Familial Hypercholesterolaemia (FH). Report of a second WHO consultation. Geneva ,1999.