GENOTIPO APO E

NATURA DELL’ESAME

Identificazione delle isoforme e2, e3, e4 dell’apolipoproteina E basata sulla reazione a catena della polimerasi e sull’ibridazione inversa.

SIGNIFICATO

L’apolipoproteina E è una glicoproteina plasmatica e tissutale codificata da un gene polimorfico situato, nell’uomo, sul cromosoma 19. Il ruolo biologico e fisiopatologico di questa proteina si svolge nell’ambito del metabolismo lipidico. Il polimorfismo del gene che codifica per l’ApoE rende conto di una frazione di variabilità inter-individuale nei livelli medi di colesterolo-LDL e di altre frazioni lipidiche come i VLDL-remnants, che sono fortemente aterogeni.In particolare i valori di colesterolo totale e LDL circolanti tendono ad aumentare in progressione in presenza degli alleli e2, e3, e4, conferendo una particolare aterogenicità ai soggetti portatori di allele e4 sia in forma etero che omozigote.Inoltre uno dei tre alleli principali dell’apolipoproteina E, l’epsilon-2 in stato di omozigosi, è un fattore necessario ma non sufficiente per la comparsa di una grave dislipidemia ereditaria: la iperlipidemia familiare di tipo III secondo Fredrickson.

INDICAZIONI E LIVELLO DI EVIDENZA

In caso di dslipidemia permette di identificare i soggetti a rischio per la malattia aterosclerotica e coronarica (allele e4).

Livello di evidenza B.

METODO

Polimerase Chain Reaction e ibridazione inversa

VALORI RIFERIMENTO

 e2, e3, e4

·      BIBLIOGRAFIA

·       Genetic heterogeneity of apolipoprotein E and its influence on plasma lipid and lipoprotein levels. Hum Mutat  4:178-94, 1994.

·       Association between apolipoprotein E epsilon4 allele and apathy in probable Alzheimer's disease. Acta  Psychiatr Scand 113: 59-63, 2006.

·       Does apolipoprotein E genotype influence the risk of ischemic stroke, intracerebral hemorrhage, or subarachnoid hemorrhage? Systematic review and meta-analyses of 31 studies among 5961 cases and 17,965 controls. Stroke  37: 364-70, 2006.

·       The relationship between apolipoprotein E polymorphism, lipoprotein (a) and fatty liver disease. Hepatogastroenterology 52:1832-5, 2005.