GENOTIPO TCF7L2

NATURA DELL’ESAME

Il polimorfismo TCF7L2 (rs 7903146) C/T è stato associato ad un aumentato rischio per il diabete di tipo II nella popolazione generale. L’aumentato rischio sarebbe dovuto alla disfunzione b-cellulare ed all’alterato metabolismo delle incretine. Infatti, il TCF7L2 è un fattore di trascrizione nucleare che, quando è attivato, è capace di influenzare la differenziazione cellulare e di aumentare la produzione endogena dell’ormone GLP-1

SIGNIFICATO

La presenza dell’allele a rischio “T” predispone all’insorgenza di diabete di tipo 2. Diversi studi hanno dimostrato come la presenza dell’allele raro aumenti il rischio di sviluppare la malattia diabetica di circa 2 volte rispetto ai soggetti portatori dell’allele normale.

Il polimorfismo del gene TCF7L2 è il primo  marcatore genico conosciuto di diabete di tipo 2.

INDICAZIONE E LIVELLO DI EVIDENZA

La determinazione del polimorfismo del TCF7L2 è indicata nei soggetti parenti di primo grado di diabetici di tipo 2 e nei soggetti con alterata glicemia a digiuno.

Livello di evidenza non ancora fissato

METODO

PCR-Real Time

VALORI RIFERIMENTO

L’allele C è normale mentre l’allele T è quello a “rischio”.

BIBLIOGRAFIA

·      “TCF7L2 is reproducibly associated with type 2 diabetes in various ethnic groups: a global meta-analysis”. J Mol Med 2007; 85: 777-782.

·      “Association analysis of 6736 UK subjects provides replication and confirms TCF7L2 as a type 2 diabetes susceptibility gene with a substantial effect on individual risk”. Diabetes 2006; 55: 2640-2644.

·      “Common variants in the TCF7L2 gene are strongly associated with type 2 diabetes mellitus in the Indian population”. Diabetologia 2007; 50: 63-67.

·      “A genetic variation of the transcription factor 7-like 2 gene is associated wuth risk of type 2 diabetes in the Japanese population”. Diabetologia 2007; 50: 747-751.