GENOTIPO MTP

NATURA DELL’ESAME

La proteina di trasferimento microsomiale (MTP) è un complesso dimerico capace di assemblare le lipoproteine a bassa densità nell’intestino e nel fegato. Il genotipo della MTP influenza i livelli circolanti di lipidi. La determinazione del genotipo si effettua utilizzando la reazione a catena della polimerasi e susseguente analisi dei frammenti di restrizione.

SIGNIFICATO

L’attività della MTP è influenzata dal suo genotipo. In particolare il comune genotipo MTP G493T è associato a significative oscillazione dei livelli circolanti di colesterolo-LDL e del contenuto dell’apoB nelle VLDL. Il significato diagnostico è dipendente dalla condizione metabolica del paziente. Nei soggetti diabetici di tipo 2, la presenza dell’allele G è legata ad una maggiore suscettibilità alla steatosi epatica, mentre la presenza dell’allele T è correlata alla presenza do LDL piccole e dense. In soggetti privi di alterazioni metaboliche la presenza dell’allele T è correlata a livelli più bassi di col-LDL.

INDICAZIONE E LIVELLO DI EVIDENZA

E’ consigliabile nei soggetti affetti da anomalie metaboliche come diabete mellito di tipo 2, sindrome metabolica, steatosi epatica, dislipidemie.

Livello di evidenza A.

METODO

Restriction fragment lenght polymorphism

VALORI DI RIFERIMENTO

T/T, T/G, G/G.

BIBLIOGRAFIA

·       A common functional polymorphism in the promoter region of the microsomal triglyceride transfer protein gene influences plasma LDL levels. Arterioscler Thromb Vasc Biol.18:756–761, 1998.

·       Effect of microsomal triglyceride transfer protein gene variants (_-493 G_>T, Q95H and H297Q) on plasma lipid levels in healthy middle-aged UK men. Ann Hum Genet 64:269-276, 2000.

·       Variants of the microsomal triglyceride transfer protein gene are associated with plasma cholesterol levels and body mass index. J Lipid Res  43:51-58, 2002.