GENOTIPO APOB₃₅₀₀

NATURA DELL’ESAME

L’apoB-3500 rappresenta una mutazione della normale apolipoproteina B-100. In particolare è inserita in posizione 3500 della sequenza aminoacidica la glicina che sostituisce la normale arginina. La mutazione è svelata utilizzando la reazione a catena della polimerasi.

SIGNIFICATO

L’interazione ad alta affinità tra le LDL circolanti ed il proprio recettore si realizza attraverso l’apoB100 che è il ligando fisiologico ed è quindi ampiamente il responsabile della regolazione dei livelli di Col-LDL. La mutazione che si verifica in posizione 3500 compromette l’idonea struttura dimensionale della particella LDL diminuendone l’affinità dell’apoB100 per il proprio recettore. La sostituzione aminoacidica diventa la causa di ipercolesterolemia familiare.

INDICAZIONI E LIVELLO DI EVIDENZA

Nei soggetti ipercolesterolemici e nei lori rispettivi familiari di prima grado dopo avere escluso la causa di mutazione del recettore delle LDL

 Livello di evidenza A.

METODO

Polimerase Chain Reaction e ibridazione inversa

VALORI RIFERIMENTO

 Apo-B3500 -/-

BIBLIOGRAFIA

·       Major apolipoprotein B-100 mutations in lipoprotein metabolism and atherosclerosis. Physiol Res 50(4):337-43, 2001.

·       The molecular mechanism for the genetic disorder familial defective apolipoprotein B100. J Biol Chem 276 : 9214-8, 2001.

·       Familial defective apolipoprotein B-100: a lesson from homozygous and heterozygous patients. Physiol Res 49:S125-30, 2000.